05.08.2014: Duchennes muskeldystrofi er den vanligste formen for muskelsykdom i barnealder, og en av de mest alvorlige. Sykdommen er progredierende, arvelig og rammer nesten utelukkende gutter (1). Ved inngangen til 1990-årene var gjennomsnittlig levealder for pasientgruppen knapt 20 år (1, 2). De siste 20 år har imidlertid behandlingen og oppfølgingen endret seg mye, slik at barn som får diagnosen i dag kan ha håp om å overleve og ha etter forholdene god livskvalitet inn i 30 – 40 års alderen (1, 3). I denne artikkelen gir vi en oversikt over sykdommen, med vekt på nyere kunnskap om behandling samt...

01.07.2014: Overvekt og fedme er utbredt blant barn og unge i latinamerikanske land, til tross for at underernæring eksisterer i de samme områdene. I en systematisk oversiktsartikkel er prevalensen av overvekt og fedme blant barn og unge i Latin-Amerika beregnet (1). Oversiktsartikkelen er basert på 42 tverrsnittsstudier fra Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Mexico og Peru. I aldersgruppen 0 – 5 år ble vekt-høyde-forholdet brukt som mål for overvekt og fedme, og prevalensen ble beregnet til 7,1 % (95 % KI 6,2 – 8,0 %). Blant barn i alderen 5 – 11 år ble kroppsmasseindeks brukt som mål, og prevalensen av...

01.07.2014: Det er økt forekomst av medfødte misdannelser hos barn født av kvinner med epilepsi sammenliknet med barna til kvinner i den øvrige befolkningen (1). Det kan være flere mulige årsaker til dette, blant annet genetiske faktorer, epileptiske anfall under graviditeten og teratogene effekter av antiepileptika (1). Flere tidligere studier av antiepileptikaassosierte føtopatier har hatt begrenset verdi fordi de har vært retrospektive og basert på små og selekterte pasientgrupper (2) –  (4). Det er derfor nokså beskjeden kunnskap om den teratogene risikoen knyttet til enkeltpreparater. Særlig gjelder...

01.07.2014: En to og et halvt år gammel jente ble innlagt i barneavdeling fra legevakt etter 12 timers sykehistorie med smerter i magen og oppkast. Ved innkomst var hun slapp og i noe redusert allmenntilstand, men godt sirkulert, med pulsfrekvens på 136 per minutt. Respirasjonen var ubesvært. Buken var lett øm, men ikke peritonittisk. Det ble gjort ultralyd abdomen, som viste et fremmedlegeme i tarmen. Røntgen oversikt abdomen viste et 1,5 × 5,5 cm røntgentett fremmedlegeme formet som en pinne med en kule i hver ende. Foreldrene husket etter hvert at barnet fire måneder i forveien hadde spist tre...

17.06.2014: En ung mann med multiple basalcellekarsinomer ble henvist til universitetssykehus på grunn av mistanke om et sjeldent syndrom. Å stille en korrekt sjelden diagnose kan være vanskelig, noe vi ønsker å belyse med denne kasuistikken. En mann i slutten av 20-årene ble henvist til universitetssykehus fordi man mistenkte et sjeldent syndrom. Han hadde multiple basalcellekarsinomer, flere lokalisert til hodebunnen (fig 1). Ifølge pasientjournalen var han født til termin etter et normalt svangerskap. Foreldrene var etnisk norske, friske og ubeslektede. Det ble bemerket på fødeavdelingen at gutten var...

17.06.2014: Behandling med høyfrekvensrespirator til premature ga bedre lungefunksjon og høyere skoleprestasjoner enn behandling med konvensjonell respirator. Overlevelsen hos barn født før 28. svangerskapsuke er dramatisk bedret de siste tiårene. Dette skyldes blant annet bruk av surfaktant, lungemodningssprøyter med steroider gitt til den gravide før fødselen og mer teknologisk avanserte respiratorer. Ved årtusenskiftet ble rundt 800 nyfødte født før 29. uke randomisert til enten høyfrekvent eller konvensjonell respiratorbehandling. Ved 36 ukers alder fant man ingen forskjeller i overlevelse eller...

13.05.2014: Spedbarn som blir vaksinert mot rotavirus har økt risiko for å få tarminvaginasjon. Tarminvaginasjon er den hyppigste årsak til akutt abdomen hos spedbarn. Tilstanden skyldes at et tarmsegment trenger seg inn i et etterfølgende med sirkulasjonsforstyrrelse til følge, noe som i verste fall kan føre til døden. Rotavirus er hyppigste årsak til sykehusinnleggelse av barn under fem år med mage-tarm-infeksjoner. Forekomsten har holdt seg relativt konstant til tross for god hygiene og rent vann, men spesielt de alvorligste tilfellene er det blitt betydelig færre av etter innføring av vaksinasjon mot...

13.05.2014: En gutt i tiårsalderen ble innlagt på sykehus med blåfiolett utslett, redusert allmenntilstand og migrerende smerter i flere ledd. Ved uklar sykdom er det viktig å tenke bredt, ta biopsi av uvanlige hudlesjoner og ikke slippe taket når kart og terreng ikke stemmer overens. En tidligere frisk gutt i tiårsalderen, opprinnelig fra Midtøsten var henvist fra fastlegen til en halvakutt vurdering i barnepoliklinikken. Tre uker tidligere hadde han fått et rødlig utslett på ryggen, som etter noen timer ble mer blålig. Han anga smerter i venstre kne, men også at han hadde skadet dette kneet kort tid før...

13.05.2014: Sykdommer som har sitt opphav i andre organer, kan komme til uttrykk i huden. Dette gjelder bl.a. endokrine sykdommer som Addisons sykdom, Cushings syndrom, hypotyreose og diabetes. Generalisert kløe er ikke uvanlig ved uremi og gallestase. Jernmangel kan ligge bak hårtap, og malabsorpsjon av sink gir en karakteristisk hudsykdom hos spedbarn. Palmart erytem og spider nævi kan opptre ved leversykdom, og enkelte hudsykdommer er assosiert med tarmsykdom, slik som dermatitis herpetiformis (cøliaki) og pyoderma gangrenosum (ulcerøs kolitt) (1). Også intern malign sykdom kan komme til uttrykk...

29.04.2014: Manglende vektøkning hos spedbarn kan ha mange årsaker. Tilstanden krever grundig utredning når de vanligste årsakene er utelukket. I denne kasuistikken avdekket utredningen en svært sjelden diagnose. En fire måneder gammel gutt ble henvist poliklinisk til barneklinikken pga. manglende vektøkning. Gutten var født til termin etter et normalt svangerskap. Fødselsvekten var 3,8 kg. Han hadde vært frisk siden fødselen, men vektkurven hadde etter hvert flatet ut og krysset mer enn to hovedprosentiler (fig 1). Storesøsteren hans hadde melkeallergi som spedbarn, ellers var det ingen sykdommer i...

08.04.2014: En ung jente, opprinnelig fra et sørasiatisk land, oppsøkte lokalsykehuset grunnet magesmerter. Ved utredning med CT- og ultralydundersøkelse av magen ble det påvist en 10 × 12 cm stor cyste i høyre leverlapp. Serologisk prøve viste antistoffer mot ekinokokker. Pasienten fikk PAIR-behandling (punksjon – aspirasjon – injeksjon – reaspirasjon) og albendazol tabletter. Tre år senere fikk hun magesmerter på nytt. MR-undersøkelse av leveren viste fortsatt en stor cyste i høyre leverlapp (bildet til venstre). Cysten var unilokulær med flere septa. Den ble nå kirurgisk behandlet med aspirasjon...

08.04.2014: Det er ikke vist økt risiko for alvorlig kardiovaskulær sykdom ved AD/HD-behandling hos barn, og gjeldende retningslinjer anbefaler ikke screening med EKG før oppstart av behandling I 2006 gikk FDA (Food and Drug Administration) ut med en advarsel på grunn av bekymring for den økende bruken av sentralstimulerende medikamenter til behandling av AD/HD og mulig risiko for kardiovaskulære bivirkninger (1). Advarselen ble trukket tilbake kort tid etter fordi man ikke kunne påvise økt risiko hos barn under 18 år. Men mange, både pasienter og behandlere, ble engstelige for slike bivirkninger, og det...

08.04.2014: Insulinbehandling for å holde blod-glukosenivået lavt gir ikke lavere overlevelse eller færre respiratordøgn hos barn i intensivavdeling. Insulinbehandling av voksne nyopererte intensivpasienter uten diabetes for at blod-glukosenivået i blodet skal holdes lavt, er i enkelte studier vist å gi høyere overlevelse og mildere sykdomsforløp. Nylig er en tilsvarende studie med barn gjennomført (1). Noe over 1 300 barn fra nyfødtalder (unntatt premature) til 16 år som var under intensivbehandling med vasoaktive medikamenter og i respirator i minst 12 timer ble randomisert i to grupper. I den ene...

08.04.2014: AD/HD (attention deficit/hyperactivity disorder) er en tilstand som kjennetegnes av uoppmerksomhet, konsentrasjonsvansker, impulsivitet og hyperaktivitet (1). Ubehandlet kan tilstanden føre til problemer i arbeidslivet, redusert sosialt samspill, rusmisbruk og alvorlige skader og ulykker. Behandlingen vil som regel være omfattende og innebære ulike spesialpedagogiske, psykologiske/psykiatriske, psykososiale og medisinske tiltak. Økt kompetanse og tilgjengelighet innen psykisk helsevern har ført til at tilstanden diagnostiseres stadig hyppigere, og i dag finner man en prevalens på 4 – 8 % hos...

25.03.2014: Et barn i skolealder ble innlagt etter en episode med forbigående afasi og hemiparese. Det ble gjort MR av hodet med angiografisekvenser som viste innsnevring av øvre deler av begge arteria carotis interna. På MR-bildet så man at stenosen fortsatte videre og omfattet proksimale deler av a. cerebri media (svarte piler). Rundt de trange partiene så man mange, små kollaterale blodkar (hvite piler). Moyamoya er en sjelden sykdom i hjernens blodkar og innebærer en progressiv stenosering av toppen av a. carotis interna og de avgående arteriene fra Willis’ arterielle sirkel (1). Det oppstår en...

25.03.2014: Forkortelser basert på engelske prosedyrebetegnelser bør unngås. Engelske betegnelser bør heller få en god norsk oversettelse. Det vil bidra til at flere forstår hva det dreier seg om. Medisinsk teknologi utvikler seg i høyt tempo, og nye prosedyrer lanseres stadig. Slike prosedyrer får gjerne lange engelskspråklige betegnelser, og disse får ofte raskt innpass i de aktuelle fagmiljøene i Norge. Ofte erstattes de med forkortelser som er uforståelige for folk flest, inkludert leger. Bruken av slike uttrykk og forkortelser kan bidra til å styrke fagmiljøenes identitet, samhold og eksklusivitet –...

11.03.2014: Skader hos barn under fysisk aktivitet forebygges med stadig flere sikkerhetstiltak og regler. Er vi i ferd med å skape et samfunn der det tryggeste er å holde barna i ro? Norge topper statistikken i Europa hva gjelder stillesittende atferd hos barn (1) – opptil 40 timer i uken. Norske 11 – 15-åringer ligger godt under OECD-gjennomsnittet for fysisk aktivitet, og også lavere enn de andre nordiske landene (2). Kartlegging gjort av Statistisk sentralbyrå viser at det ikke er barns deltakelse i den organiserte idretten som har avtatt (3). Dette kan tolkes dithen at norske barn er blitt mindre...

11.03.2014: Bruddskader hos barn er ikke uvanlig. Svenske tall viser blant annet at forekomsten hos barn under 16 år ble doblet fra 1950 til 1980 (1). Den årlige insidensen i Norge er på 180 – 245 bruddskader per 10 000 barn under 16 år, og opptil 40 % av skadene skjer i forbindelse med idrettsutøving og fritidsaktiviteter (2, 3). I Sverige er det også registrert en økning i idrettsrelaterte bruddskader hos barn og ungdom i skolealder (4). Samtidig er overvekt hos barn er et økende problem i den vestlige verden, også i Norge (5). Andelen barn over 97,5-vektprosentilen ble tredoblet i perioden 1973 – 2003...

25.02.2014: Til tross for uttalte politiske mål om elektronisk samhandling mellom sykehus og nasjonale helseregistre har lite skjedd i Norge. Forslag om dataregistrering i strukturert form i elektronisk pasientjournal og automatisk elektronisk overføring fra journal til kvalitetsregistre er ikke blitt fulgt opp. I denne artikkelen beskriver vi hvordan man i Ontario, Canada har lyktes med å etablere et provinsomfattende system for strukturert elektronisk patologirapportering ved kreft. I august 2013 var det et innlegg i Dagens Medisin hvor det ble argumentert for at førstegangsregistrering av pasientdata i...

25.02.2014: En tre måneder gammel jente ble henvist med spørsmål om tumor på låret. Barneradiolog fant ved ultralydundersøkelse distinkt ømhet og bløtvevsødem foran på høyre lår, men ingen bløtdelstumor. Supplerende røntgenundersøkelse viste fortykkelse av corticalis (kortikal hyperosteose) i høyre femurdiafyse (bildet til venstre), anterior krumming av begge tibiae med brede, oppdrevne diafyser og fortynnet corticalis. Tilsvarende forandringer ble funnet i høyre femur. Krumningen av tibia ses tydelig på lysbildet til høyre. Pasientens far og farmor ble født med liknende legger – hos begge var det spontan...

11.02.2014: Energiministeren har kalt sammen til krisemøte i kroppsregjeringen. Han ber de øvrige ministrene om å komme med besparingsforslag på 50  % av energiforbruket fordi det simpelthen ikke er flere kalorier til rådighet. Hjerteministeren er oppbrakt, hans departement kan ikke tåle en slik nedskjæring. Flere andre mener det samme. Da regjeringen endelig kan starte sine drøftinger, blir de enige om å ta det departement for departement. Hjerteministeren og respirasjonsministeren får gjennomslag for at de må få et mindre kutt enn de andre. Hjerneministeren likeså, til tross for at han har et...

11.02.2014: Premature barn med pustebesvær blir som regel behandlet med nasalt kontinuerlig positivt luftveistrykk. En norsk studie tyder på at nasal høyluftstrømskanyle er like effektivt, men mer skånsomt. Ikke-invasiv pustestøtte, bl.a. nasalt kontinuerlig positivt luftveistrykk (nCPAP), brukes mye i behandlingen av premature barn med lungesykdom. De siste årene er nasal høyluftstrømskanyle (high flow nasal cannulae, HFNC) tatt i bruk som et alternativ eller supplement til nCPAP-behandling. Leger og sykepleiere i Tromsø har nylig gjennomført en randomisert overkrysningsstudie for å undersøke...

11.02.2014: Pusten hos ekstremt premature etter respiratorbehandling bedres like godt med nasal høyluftstrømskanyle som med kontinuerlig positivt luftveistrykk. Overlevelsen for nyfødte yngre enn 32 uker ved fødsel er blitt betydelig høyere de siste 20 – 30 år, grunnet forbedret respirasjonsstøtte og tilsetning av surfaktant til umodne lunger. Egenproduksjon av surfaktant er ikke tilstrekkelig selv på det tidspunkt respiratorbehandlingen avsluttes for mange nyfødte. For å bøte på dette har man i lang tid benyttet kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP). I de senere år er et forenklet system med fuktet...

11.02.2014: Jenta ble innlagt i barneavdeling på grunn av alvorlig underernæring. Hun hadde både gastrointestinale og nevrologiske symptomer, og årsaken til den dårlige ernæringsstatusen var usikker. En jente i tiårsalderen ble innlagt i barneavdeling på grunn av alvorlig underernæring. Hun var flyktning fra et afrikansk land. Familien var på flukt fra hjemlandet på grunn av krig. Jenta var ikke i stand til å kommunisere verbalt ved innleggelsen, men ifølge moren hadde hun vært frisk frem til 3,5 år tidligere, da hun fikk feber og hoste. I Afrika hadde de oppsøkt lege som startet antibiotikabehandling...

28.01.2014: Valproat er et potent antiepileptikum med særlig effekt ved generaliserte epilepsier. Det er også godkjent indikasjon ved bipolar lidelse. De senere år er det kommet solid dokumentasjon på at bruk av valproat i svangerskapet gir økt risiko for medfødte misdannelser, kognitiv svikt og autisme hos barnet. Det gikk ikke mange år etter thalidomidtragedien i 1962 før man fant at også barn eksponert for antiepileptika i svangerskapet hadde økt forekomst av medfødte misdannelser sammenliknet med ikke-eksponerte barn (1). Dessverre har det lenge hersket usikkerhet om hvor utbredt dette problemet...

28.01.2014: Kritiske medfødte hjertefeil overses ikke sjelden hos nyfødte. Det leder oftest til at barnet reinnlegges med en livstruende sirkulasjonskollaps. Vi trenger bedre strategier for tidlig diagnose av slike feil. Kritiske medfødte hjertefeil vil ubehandlet lede til utvikling av sirkulatorisk kollaps og død få dager eller uker etter fødselen. Prevalensen er angitt til 1 – 2 per 1 000 levendefødte (1) –  (3). I Norge fødes ca. 70 barn hvert år med kritiske hjertefeil (1). Problemstillingen er derfor ikke sjelden. En del av feilene overses både ved pre- og postnatale rutineundersøkelser. Ifølge...

14.01.2014: Nevrofysiologisk er epileptiske anfall karakterisert ved nevronal hypereksitabilitet og hypersynkroni, dvs. anfall som forårsakes av hyperirritable nevroner med tendens til å fyre samtidig (synkront). Unormale elektriske utladninger i én eller et fåtall celler er imidlertid ikke tilstrekkelig til å utløse et epileptisk anfall. Til dette trengs aktivering av et hypereksitabelt cellenettverk i hjernen. Epilepsi anses derfor i dag å være en nettverkssykdom (1). Det er fundamentale fysiologiske forskjeller i epileptogenesen mellom fokale og generaliserte epilepsier, noe som forklarer forskjellene...

10.12.2013: Kumelksallergi hos barn kan gi mange ulike symptomer, men utredning, tiltak og behandling er ofte enkelt. Opptil 7,5 % av småbarn reagerer allergisk på proteiner i kumelk i form av IgE-medierte straksreaksjoner eller forsinket hypersensitivitet, sistnevnte med gastrointestinale symptomer og uten forhøyet IgE i blodprøver. En nylig publisert oversiktsartikkel i tidsskriftet BMJ gir en god sammenfatning av utredning og behandling ved kumelksallergi (1). IgE-mediert allergi påvises i blodprøve og ved prikktesting. Forsinket hypersensitivitet bekreftes om de gastrointestinale plagene opphører når...

26.11.2013: Tidspunkt og praksis for avnavling av nyfødte barn etter fødselen varierer internasjonalt (1). Både moderne fødselsovervåking (2) og mor-barn-vennlige tiltak (3) kan innvirke på avnavlingspraksisen. Tidlig avnavling er ofte definert som avnavling umiddelbart eller innen 20 – 30 sekunder etter fødselen, sen som avnavling minst 30 – 60 sekunder etter fødselen eller til navlesnorpulsasjonen er opphørt (1, 4) –  (6). Fra Danmark (7, 8) og Sverige (9) er det i de senere år publisert anbefalinger der fordelene ved sen avnavling vektlegges. I de siste internasjonale retningslinjer for resuscitering...

26.11.2013: Currarinos syndrom (CS) (1) er en sjelden tilstand, med svært variabel klinisk presentasjon, som i en del tilfeller arves autosomalt dominant (2, 3). Frem til 2008 var det kun publisert vel 300 tilfeller (4). Orphanet (5) angir en prevalens på 1 – 9 : 100 000. Omtrent to tredeler av tilfellene er familiære. Disse har lik kjønnsfordeling. Blant sporadiske tilfeller er det en markant overvekt av kvinner (2). Tilstanden ble beskrevet i The Lancet allerede i 1837 (6), men først i 1981 publiserte radiologen Currarino og medarbeidere arbeidet som førte til at de fleste nå bruker betegnelsen...