Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Artikler av Tove Skodje
Diagnostisk DNA-testing for Huntingtons sykdom
- Johan Robert Helle,
- Geir Julius Braathen,
- Tove Skodje,
- Kåre Berg
30.08.2000:
Huntingtons sykdom er en sjelden, arvelig nevrodegenerativ lidelse med autosomalt dominant arvegang. De vanligste symptomer og tegn kan inndeles i tre hovedgrupper: – Bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige koreatiske bevegelser, eventuelt rigiditet og...
Genetisk veiledning ved presymptomatisk testing for Huntingtons sykdom
- Johan Robert Helle,
- Geir Julius Braathen,
- Jan Christian Pedersen,
- Tove Skodje,
- Avdeling for medisinsk genetikk,
- Bodil Stokke,
- Kåre Berg
30.08.2000:
Den autosomalt dominante arvegangen ved Huntingtons sykdom innebærer at hvert av en genbærers barn har en risiko på 50 % for å arve sykdomsanlegget, uavhengig av kjønn. Genbærerens barnebarn har derfor i utgangspunktet halvparten av barnas risiko, altså en utgangsrisiko (eller aprioririsiko) på 25 %...